Desde la aprobación en 2017 por la FDA y en 2018 por la Agencia Europea del Medicamento de la primera terapia génica con un virus recombinante adenoasociado para la distrofia retiniana congénita, muchos otros ensayos clínicos están investigando la eficacia y seguridad de terapias génicas para degeneraciones hereditarias de la retina. Además, se espera que estas lleguen también a las distrofias corneales hereditarias.

Esta primera terapia, ha obtenido indicación para el tratamiento de adultos y niños con suficientes células retinianas viables y una pérdida de visión por distrofia retiniana asociada a una mutación RPE65 bialélica confirmada.

Los estudios preclínicos proporcionaron pruebas de recuperación funcional y estructural de la retina y ya en 2008 se publicaron los resultados del primer ensayo clínico en pacientes con amaurosis congénita de Leber RPE65.

En 2017 se publicaron los resultados del estudio aleatorizado de fase III que incluyó 31 pacientes asignados aleatoriamente a un grupo de tratamiento o a un grupo control que un año más tarde recibió la terapia génica.

Como criterio de valoración principal, se investigó el cambio medio desde el valor basal de la prueba de movilidad multiluminiscente bilateral (MLMT) en un año. La MLMT fue diseñada para medir los cambios en la visión funcional, específicamente la capacidad de un sujeto para recorrer un circuito con precisión y a un ritmo razonable en diferentes niveles de iluminación ambiental. Los resultados mostraron que dos tercios de los pacientes tratados pudieron completar el trayecto con el nivel de iluminación más bajo, mientras que todos los pacientes en el grupo control no pudieron desenvolverse en el trayecto.

Además las pruebas adicionales mostraron un beneficio del tratamiento en la sensibilidad a la luz de campo completo, y una publicación reciente demostró la estabilidad de estas mejoras tras un seguimiento de 4 años.

En la actualidad se están llevando a cabo otros ensayos de terapia genética para la amaurosis congénita de Leber y se están desarrollando otras para la coroideremia, la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Usher, la retinosquisis, la retinitis pigmentaria y la acromatopsia. Entre las distrofias corneales que se están estudiando en terapia génica se encuentran la distrofia corneal reticular, de Reis-Bückler, de Thiel-Behnke y la granular.

Fuente: https://www.ophthalmologytimes.com/cornea/gene-therapy-offering-hope-retinal-corneal-patients